دانلود پاورپوینت سیتوژنتیک بالینی با فرمت ppt ودر 73 اسلاید قابل ویرایش
قسمتی ازمتن پاورپوینت
اختلالات اتوزومی
سه اختلال اتوزومی سازگار با حیات بعد از تولد:
1- تریزومی 21 (سندرم داون)
2- تریزومی 18
3- تریزومی 13
هر سه اختلال با عقب ماندگی رشدی و ذهنی و آنومالیهای مادرزادی متعدد همراهند.
در این بیماریها ژنهای موجود بر روی کروموزوم اضافی مسئول فنوتیپ غیرطبیعی بیماری هستند.
عموماً در هر عدم تعادل کروموزومی (چه بصورت ژنهای اضافی یا از دست رفتن ژنی) اثر فنوتیپی ایجاد شده متناسب با مقدار ژن اضافی یا از دست رفته است.
سندرم داون
(Down syndrome)
1- شایعترین اختلال کروموزومی و شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است. (1 در 800 تولد زنده) میزان بروز آن در مادران بالای 35 سال خیلی بیشتر است. حدود نیمی از تمام ناهنجاریهایی که قبل از تولد تشخیص داده میشوند را تشکیل میدهد.
2- احتمالاً حدود 20 تا 25% حاملگیهای داون تا تولد زنده میمانند. در این میان کمترین میزان بقا مربوط به آنهایی است که نقصهای مادرزادی قلب دارند.
تریزومی 13
1- بروز آن حدود 1 در هر 20 تا 25 هزار تولد میباشد. با سن بالای مادر همراه است. در 20% موارد ناشی از یک جابجایی نامتعادل میباشند. خطر عود حتی اگر یک والد حامل یک جابجایی باشد پائین است (کمتر از 2%). از نظر بالینی شدید بوده و نیمی از افراد در اولین ماه بعد از تولد میمیرند.
2- عقب ماندگی رشد، عقب ماندگی شدید ذهنی، میکروسفالی، کوچک بودن چشمها و یا حتی فقدان چشمها، شکاف کام و شکاف لب، پل بینی پهن، پلی داکتیلی در دست و پا، قرار گرفتن انگشت دوم و پنجم بر روی انگشت سوم و چهارم در حالت مشت، کف پای شبیه صندلی گهواره، وجود خطوط سیمین بر روی کف دست، اختلالات دستگاه ادراری شامل نهان بیضگی (cryptorchidism) در مردان و رحم دو شاخ (bicornuate uterus) و تخمدانهای هیپوپلازیک در زنان، و کلیه های پلی کیستیک از مشخصه های این بیماری است.
سندرمهای حذف اتوزومی
1- بطور کلی حذفهای قابل مشاهده سیتوژنتیکی با تخمین حدود 1 مورد در هر 7000 تولد زنده رخ میدهند.
2- این سندرمها عبارتند از:
الف- سندرم فریاد گربه
ب- سندرمهای حذف کوچک مثل سندرم دی جرج
سندرم فریاد گربه
cri du chat syndrome
1- حذف بزرگی در بازوی کوتاه کروموزوم 5 وجود دارد. وسعت قطعه حذف شده در بیماران مختلف متفاوت است اما ناحیه ضروری و مشترکی که در تمام این بیماران از دست میرود قطعه 5p15 است و لذا بنظر میرسد یافته های بالینی بیماری و خصوصیات ظاهری مبتلایان ناشی از حذف این قطعه باشد.
2- حدود 10 تا 15% از این بیماران فرزندان حاملین جابجایی هستند.
مبلغ قابل پرداخت 15,000 تومان
نام کتاب : 21صفات بایسته یک رهبر نویسنده : جان سی مکسول مترجم : داود نعمت الهی فرمت : pdf ... ...
نمایندگی خدمات مجازی: ارائه پنل خدمات مجازی، سوشال مدیا 200,000 تومان با تخفیف 50% فقط 100,000 تومان پنل «پنل نمایندگی ارائه خدمات مجازی، سوشال مدیا» بمب مجازی مدیریت: سوشال مدیا فرمت: pdf، آدرس پنل، ویدئویی mp4 تیم برنامه نویسی: سوشال مدیا سال انتشار: پنل ... ...
با POCKET OPTION یک معاملهگر حرفهای شوید یک پلتفرم معاملاتی قابل اعتماد برای همه هر معاملهگری میخواهد تا در بهترین شرایط سود ببرد و نمیخواهد نگران امنیت وجوه شخصی خود باشد. اولین کار واضحی که یک معاملهگر مبتدی انجام میدهد بررسی سایتهای مختلف معامله آنلاین ... ...
باکس پرداخت و دانلود فایل افزونه Yellow pencil چیست؟ افزونه Yellow pencil یک افزونه وردپرس کاربردی طراحی بصری است که به شما امکان می دهد استایل قالب وردپرس تان را سفارشی سازی و تغییر دهید. مداد زرد یک صفحه ساز نیست، این افزونه بلوک اضافه نمی کند، اما این به شما امکان می ... ...
طراح و تهیه کننده قالب: اورجینال-ران وب (حمید) توضیحات ومعرفی قالب قالب فروشگاهی ویکودین یک قالب HTML برای فروش محصولات پزشکی و بهداشتی است که ویژگی های آن این محصول را از دیگر محصولات HTML جدا میکند، قالب vicodin از پیشرفته ترین کتابخانه های روز دنیا برای بهبود ... ...
باکس پرداخت و دانلود فایل اطلاعات محصول طراح: مهدی کاظمی (کاملا تهیه شده توسط طراح در ران وب و اورجینال است) توضیحات قالب کافئین، یک قالب HTML فروشگاهی حرفهای و مدرن با 22 صفحه طراحی اختصاصی، است که یک انتخاب ایدهآل برای ایجاد یک وبسایت فروشگاهی به خصوص فروشگاه چای ... ...
باکس پرداخت و دانلود فایل طراح و تهیه کننده: اورجینال-ران وب معرفی قالب قالب کاسوکا یک محصول ایرانی طراحی شده مخصوص شرکت ها، ارگان ها، سازمان ها و ادارات می باشد که با طراحی تمیز، مدرن و حرفه ایی که دارد به سایت سازمان، ارگان و یا شرکت شما زیبایی خاصی می بخشد. قالب ... ...
باکس پرداخت و دانلود فایل معرفی قالب HTML شرکتی سیلرا قالب سیلرا یک محصول ایرانی با UI اختصاصی است و مناسب شرکت های صنعتی، فولاد، نفت و… می باشد. که با طراحی جذاب سایتی زیبا و حرفه ای را در اختیار شما قرار می دهد و با تغییر جزئی برای انواع پروژههای شرکتی و خدماتی کاربرد ... ...
باکس پرداخت و دانلود فایل طراح و تهیه: ران وب-اورجینال(خانم کیانی) معرفی قالب HTML ارز دیجیتال تریدیکس قالب Tradix یک قالب HTML ارز رمزنگاری شده که شامل صفحات ورود به سیستم، ثبت نام، بازنشانی، شماره OTP، کد OTP، درباره ما، حریم خصوصی، شرایط و ضوابط است. تمامی کدها به ... ...
بسم الله الرحمن الرحیم *توجه* لطفا قبل از رد کردن توضیحات آن را با دقت مطالعه کنید شماره تلگرام پشتیبانی: 09368780486 آیدی تلگرام پشتیبانی: Poshtibani_745 پاسخگویی همه روزه از ساعت 12 تا 18 (غیر از روز های جمعه) دوست عزیزی که داری میخونی؛سلام :) مطمئنا تا ... ...
مقدمه چنانکه مطابق آمار رسمی در سال ۱۳۸۰بیش از هفده هزار نفر از هممیهنانمان در تصادفات رانندگی جانباختهاند. لزوم آموزش کامل و صحيح رانندگي براي متقاضيان دريافت گواهينامه رانندگي را آشکار ميسازد. ضمن اينکه باتوجهبه ترکيب جوان جمعيت کشور و تعداد زياد اين متقاضيان از ... ...
پاورپوینت در مورد کارآفرینی (تعاریف،نظریه ها،الگوها) (۱۶۵ اسلاید) مهندس علی شیرازی تعريف كارآفرين از جان باتيست سي كارآفرين عاملي است كه تمامي ابزار توليد را تركيب مي كند و مسئوليت ارزش توليدات، بازيافت كل سرمايه اي را كه بكارمي گيرد، ارزش دستمزدها، بهره و اجاره اي كه مي ... ...