دانلود پاورپوینت سیتوژنتیک بالینی  با فرمت ppt ودر 73 اسلاید قابل ویرایش

قسمتی ازمتن پاورپوینت

اختلالات اتوزومی

سه اختلال اتوزومی سازگار با حیات بعد از تولد:

1- تریزومی 21 (سندرم داون)

2- تریزومی 18

3- تریزومی 13

هر سه اختلال با عقب ماندگی رشدی و ذهنی و آنومالیهای مادرزادی متعدد همراهند.

در این بیماریها ژنهای موجود بر روی کروموزوم اضافی مسئول فنوتیپ غیرطبیعی بیماری هستند.

عموماً در هر عدم تعادل کروموزومی (چه بصورت ژنهای اضافی یا از دست رفتن ژنی) اثر فنوتیپی ایجاد شده متناسب با مقدار ژن اضافی یا از دست رفته است.

سندرم داون
(Down syndrome)

1- شایعترین اختلال کروموزومی و شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است. (1 در 800 تولد زنده) میزان بروز آن در مادران بالای 35 سال خیلی بیشتر است. حدود نیمی از تمام ناهنجاریهایی که قبل از تولد تشخیص داده میشوند را تشکیل میدهد.

2- احتمالاً حدود 20 تا 25% حاملگیهای داون تا تولد زنده میمانند. در این میان کمترین میزان بقا مربوط به آنهایی است که نقصهای مادرزادی قلب دارند.

تریزومی 13

1- بروز آن حدود 1 در هر 20 تا 25 هزار تولد میباشد. با سن بالای مادر همراه است. در 20% موارد ناشی از یک جابجایی نامتعادل میباشند. خطر عود حتی اگر یک والد حامل یک جابجایی باشد پائین است (کمتر از 2%). از نظر بالینی شدید بوده و نیمی از افراد در اولین ماه بعد از تولد میمیرند.

2- عقب ماندگی رشد، عقب ماندگی شدید ذهنی، میکروسفالی، کوچک بودن چشمها و یا حتی فقدان چشمها، شکاف کام و شکاف لب، پل بینی پهن، پلی داکتیلی در دست و پا، قرار گرفتن انگشت دوم و پنجم بر روی انگشت سوم و چهارم در حالت مشت، کف پای شبیه صندلی گهواره، وجود خطوط سیمین بر روی کف دست، اختلالات دستگاه ادراری شامل نهان بیضگی (cryptorchidism) در مردان و رحم دو شاخ (bicornuate uterus) و تخمدانهای هیپوپلازیک در زنان، و کلیه های پلی کیستیک از مشخصه های این بیماری است.

سندرمهای حذف اتوزومی

1- بطور کلی حذفهای قابل مشاهده سیتوژنتیکی با تخمین حدود 1 مورد در هر 7000 تولد زنده رخ میدهند.

2- این سندرمها عبارتند از:

الف- سندرم فریاد گربه

ب- سندرمهای حذف کوچک مثل سندرم دی جرج

سندرم فریاد گربه
cri du chat syndrome

1- حذف بزرگی در بازوی کوتاه کروموزوم 5 وجود دارد. وسعت قطعه حذف شده در بیماران مختلف متفاوت است اما ناحیه ضروری و مشترکی که در تمام این بیماران از دست میرود قطعه 5p15 است و لذا بنظر میرسد یافته های بالینی بیماری و خصوصیات ظاهری مبتلایان ناشی از حذف این قطعه باشد.

2- حدود 10 تا 15% از این بیماران فرزندان حاملین جابجایی هستند.